Tenía distrofia muscular del gen FHL1, una enfermedad tan rara como su nombre. Pero Thiago Felstinsky se ocupó de darle visibilidad para que se encontrara un tratamiento, aunque fueran pocos los que la tuvieran. Fue un guerrero sin igual pero este miércoles murió. Tenía 21 años, pero dejó un legado.
Cuando Thiago nació nada parecía amenazar su salud, pero un día dejó de mover los brazos al correr y otro día descubrió que no podia apoyar las plantas de los pies en el suelo. El diagnóstico fue cruel: tenía distrofia muscular del gen FHL1.
El legado de Thiago
Desde la página oficial de FLENI se lee: "Se trata de la enfermedad causada por el gen FHL1, que tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace 5 años Thiago Felstinsky. Investigadores de Fleni lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiarla y probar distintos tratamientos".
El grupo de investigación del Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni logró generar las herramientas para poder modelizar in vitro la enfermedad causada por el gen FHL1 por primera vez a nivel mundial. Este avance es esencial para poder estudiar terapias y a futuro desarrollar una cura a esta enfermedad rara, que tomó notoriedad en 2019 gracias a la campaña que llevó a cabo Thiago Felstinsky con el apoyo de su familia.
"El trabajo, que fue publicado en la prestigiosa revista Stem Cell Research(1) y presentado en 2023 en la Sociedad Argentina de Investigaciones Clínicas, fue liderado por la Dra. Lucia Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN/Fleni e investigadora del CONICET. En la investigación, se generaron células madre a partir de muestras de sangre de Thiago y su mamá Vanesa, las cuales portan la mutación en FHL1. Luego, las transformaron en células cardiacas funcionales y están estudiándolas", dice el artículo en la página del FLENI.
En el laboratorio, las células madre pueden ser transformadas en cualquier tejido adulto, incluidas células del corazón y del músculo, lo que permite modelizar la enfermedad. De ahí su gran utilidad para el estudio de enfermedades genéticas: “Con este modelo de estudio, se puede contar con una fuente ilimitada de tejido humano propia del paciente, que en este caso lleva la mutación genética en FHL1. Al transformar estas células en tejido muscular, se pueden evaluar las causas moleculares y celulares que están involucradas en el progreso de la enfermedad, e incluso identificar blancos terapéuticos”, explicó la Dra. Moro.
Como próximos pasos, la especialista explicó que el equipo buscará desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y por ende la enfermedad. “El objetivo es aplicar esta terapia sobre el tejido cardíaco y muscular generado en el laboratorio. Si la terapia génica tiene éxito, podría sentar las bases para una futura terapia dirigida a los pacientes, y abriría el camino para nuevas estrategias de tratamiento que actualmente no existen para estas enfermedades genéticas y otras”, amplió.
La historia de Thiago
Esta enfermedad provoca el debilitamiento de los músculos como consecuencia de una mutación en el gen FHL1. En 2019, Thiago comenzó una campaña, con el apoyo de su familia, que revolucionó las redes sociales y logró que decenas personas destacadas del mundo del deporte, del espectáculo y la política se interesen y difundan el pedido para que se investigue su enfermedad. Gracias a su trabajo de difusión, fue distinguido como personalidad destacada de la Juventud en la Legislatura de la Ciudad de Buenos Aires.
Tras la campaña, el LIAN se comprometió a contribuir a las investigaciones desde la perspectiva de las células madre, área de especialidad en este laboratorio desde hace más de 10 años. “Como científica argentina tengo la responsabilidad de responder este tipo de llamados como el de Thiago, donde la investigación y el desarrollo de tecnologías pueden dar soluciones a la sociedad”, afirmó la Dra. Moro.
Las enfermedades genéticas poco frecuentes describen un grupo de condiciones cuya prevalencia es muy baja y por ese motivo no suelen ser investigadas en profundidad.
El apoyo de su familia en las palabras de Thiago
Thiago fue un ejemplo de perseverancia y lucha. El acompañamiento de su familia fue vital en todo el proceso de su enfermedad hasta el final de sus días. En su cuenta de Instagram quedaron el registro de las palabras de agradecimiento a sus padres.
"Primero que nada, gracias por darme traerme al mundo. Después ahí puedo empezar a hablar de cómo hiciste que este mundo sea maravilloso para mí, desde el momento en el que nací dejaste todo literalmente todo a un lado y te dedicaste a pasar tiempo conmigo, jugando, entreteniéndome, enseñándome de música, me hiciste tener una infancia increíble estando a mi lado acompañándome y ayudando a que me forme como persona,llevándome y yendo a buscar al colegio todos los días", le escribió a su mamá.
"No te lo digo tan seguido como debería pero te agradezco de corazón que hayas dejado todo y hayas decidido a dedicarte a criarme a Panchi y a mi con tanto empeño. Si hay algo que te gusta es ser madre, se te nota en los ojos como disfrutas vernos crecer y a mi si hay algo que me gusta y me enorgullece es ser tu hijo, desde que soy pendejo que soy muy Mamero jajajaja pero no me molesta reconocerlo", le expresó.
"Te amo sos de verdad la mejor mamá que conozco (sos una madre del estilo This is us jajaja)
Estoy orgulloso de vos. Gracias por hacerme la vida feliz y comprometerte tanto a ser una buena madre, te felicito porque lo lograste. Me gustaría cuando sea grande ser padre y ser con mis hijos como vos fuiste y sos conmigo. Te amo (como te decía cuando era chiquito) Te Amo Mamucha @vane_reiner. También como te digo ahora: Colombia 🇨🇴 ❤️❤️", concluyó.
Y a su papá le escribió: "Feliz día, gracias por todo el esfuerzo qué haces cada día por vernos a Panchi y a mi contentos, es incontable las cosas, lugares y personas sensacionales que me hiciste conocer a través de el tiempo. Gracias por todo eso y además darme un excelente ejemplo de la amistad, ya que si hay algo que me encanta de vos es toda esa unión que tenes con tus amigos que son un montón y muy buenos. Te quiero mucho Pa. Y quiero que por muchos años y en muchos momentos sigamos haciendo nuestro saludo❤️ (el de la primera foto) @hernanfels".
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