El avance de la medicina reproductiva permite hoy en día realizar análisis genéticos durante el embarazo o inclusive antes, en el caso de parejas que van a realizar tratamientos de reproducción asistida.
En el caso de los embarazos que fueron concebidos naturalmente, cada pareja o persona gestante podrá realizar estudios genéticos para determinar si todo marcha sin inconvenientes -la mayoría de los casos-, o si existe alguna alteración saber de qué se trata y cuál es el pronóstico.
Los estudios genéticos prenatales fueron evolucionando y al día de hoy disponemos de estudios no invasivos e invasivos. En general la mayoría de las embarazadas se realizan por lo menos alguno de ellos, más aún cuando provienen de algún tratamiento de fertilización in vitro o tienen más de 35 años.
Por qué realizar una consulta genética
Lo ideal sería que toda mujer embarazada realice una consulta de asesoramiento con un/a genetista quien evaluará los antecedentes familiares para descartar afecciones de origen hereditario, así como los personales, la edad, infertilidad, abortos, etc.
En la práctica, esta consulta en general no se da y es el ginecólogo u obstetra el que, junto con los futuros padres, deciden a qué estudio recurrir, y ante la duda que pudiese generar el resultado, ahí si se ir a la consulta genética.
Las anomalías genéticas que pueden ser encontradas son en la gran mayoría producto de alteraciones “de novo” es decir que surgen al fusionarse el óvulo con el espermatozoide en el momento de la fertilización, y solo muy pocas son producto de alteraciones genéticas que portan el futuro padre o madre.
Cuáles son los estudios genéticos prenatales
Estudios no invasivos:
- Screening del primer trimestre, indicado a toda mujer embarazada, especialmente aquellas mayores de 35 años. La translucencia nucal más análisis bioquímico (NT plus) consiste en medir un pliegue que se encuentra en la nuca de todos los bebés solamente entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Este es un espacio que está lleno de líquido, cuánto más liquido se acumula, mayor es la probabilidad de que el bebé pueda estar afectado por un problema congénito. El estudio se acompaña con un análisis de sangre de la madre. Con los datos obtenidos, ecográficos, las hormonas medidas y la edad materna, es posible calcular el riesgo para Trisomía 21-Síndrome de Down, Trisomía 18-Síndrome de Edwards o Trisomía 13-Síndrome de Patau. Es un estudio de probabilidades, es decir el resultado no confirma ni descarta la presencia de una anomalía de cromosomas, sino que establece cuál es el riesgo.
Si se encuentra que el índice marca un riesgo elevado en alguno de estos casos, se deberá recurrir a un método diagnóstico, como puede ser la punción de vellosidades coriales o de líquido amniótico. Ya que algunas veces que la translucencia nucal está aumentada y no tiene relación con anomalías cromosómicas sino otras patologías con incompatibilidad de Rh, infecciones maternas que repercuten en el bebé, y cardiopatías congénitas, entre algunas de otras razones.
Además de establecer un riesgo, el estudio representa la primera posibilidad de evaluar la anatomía fetal. Si bien el embarazo y el feto es pequeño, en manos experimentadas se pueden reconocer distintas estructuras fetales presentes como el perfil fetal, el hueso nasal, los miembros, la ubicación y el latido cardíaco, la presencia y ubicación del estómago, la correcta división del cerebro, etc. Es decir, que además de evaluar variables genéticas sirve para detectar precozmente ciertas anomalías cardiacas o intentar predecir trastornos hipertensivos en la madre que pueden llegar a afectar la evolución del embarazo.
- Estudios genéticos en sangre materna (NIPT): GenBEBE. Se realiza mediante una extracción de sangre a la madre que se analiza en busca de anomalías cromosómicas a través del estudio del ADN libre fetal que contiene proveniente de la placenta. Es posible realizarlo a partir de la semana 9 de gestación y los resultados están disponibles en 10 días y tiene un 99% de efectividad. Se puede realizar en embarazos tanto únicos como dobles y en casos de ovodonación.
Además, permite investigar ciertas condiciones genéticas que pueden afectar la salud del bebe como síndromes de microdeleciones. Si bien tiene una efectividad cercana al 100% de las condiciones que estudia, en caso de ser positivo se deberá corroborar la información por medio alguno de los métodos invasivos. Lo que agrega este estudio, además de su efectividad, rapidez y eficacia, es que permite conocer el sexo del bebé.
También existe otro estudio, denominado GenAdvance Embarazo, que se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo para detectar otras anomalías genéticas del tipo autosómicas dominantes o ligadas al cromosoma X que pueden causar alteraciones esqueléticas, cardíacas o neurológicas. Se realiza mediante el análisis del ADN fetal libre en la sangre de la madre, por lo que una simple extracción de sangre bastará para realizar el estudio. Es especialmente sugerido en caso de edad paterna avanzada o en caso de detectar alguna alteración en la TN plus o en el scan fetal de las 20 semanas.
Estudios invasivos:
- Biopsia de vellosidades coriónicas: consiste en obtener una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta por medio de una punción transabdominal, que se realiza bajo guía ecográfica. Se aconseja su realización en caso de que el screening de positivo, tanto para NT Plus como análisis de ADN en sangre materna. Es posible realizarlo luego de la semana 12 de gestación y tiene riesgo de pérdida de embarazo de 0,5-1%.
- Amniocentesis: se indica su realización cuando por la ubicación placentaria no es posible realizar la punción de vellosidades coriónicas o cuando hay presencia de mosaico cromosómico. Este estudio consiste en obtener una muestra de líquido amniótico para el análisis a partir de una punción transabdominal bajo guía ecográfica. Puede llevarse a cabo a partir de la semana 16 y posee los mismos riesgos que la punción de vellosidades.
Por qué es importante conocer esta información
Con el diagnóstico y la información, la embarazada y su pareja si la tuviese, van a poder tomar una decisión y, preparase para definir la mejor forma de nacimiento, el lugar, y que este último cuente con la infraestructura para poder realizar el tratamiento que fuese necesario, según el caso.
Al momento del nacimiento se realiza el FEI-PPN, que es un estudio de rutina que se realiza a todo recién nacido para descartar siete enfermedades que pueden afectar el desarrollo del bebé. Su detección precoz mejora la evolución de estos niños. Mediante el GenAdvance Salud bebé es posible complementar esta prueba y estudiar hasta 80 enfermedades más de este tipo a través de una gota de sangre del talón del recién nacido.
El Dr. Pasqualini es Director Médico de Halitus Instituto Médico. La Dra Andersen es genetista del mismo Instituto.
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