Hace tan sólo un mes que Aldana y Ezequiel, los papás de Clara, saben que su beba tiene AME, atrofia muscular espinal grado 1. Es la peor. Se trata de una enfermedad grave y progresiva que requiere, en especial, de unas inyecciones sumamente costosas para poder respirar.
Aldana Gómez (21) y Ezequiel Impini (25) tienen entre sus brazos a Clara, de tres meses. La bebé sonríe ajena a la angustia e incertidumbre que viven sus papás. Recién estaban disfrutando la felicidad de ser padres por primera vez cuando la vida les pegó donde más duele y el sueño que estaban viviendo se deshizo para transformarse en una pesadilla. Hace un mes la diagnosticaron con atrofia muscular espinal grado 1 (AME).
Uno de cada 6.000 bebés nace con AME y una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos. Existen cuatro tipos de AME, clasificados de 1 a 4 de acuerdo a su gravedad. Clara tiene el más grave. Los bebés tienen hipotonía, problemas para respirar y para alimentarse.
El peor diagnóstico
Si bien tanto Aldana como Ezequiel sospechaban que algo no estaba bien con Clara porque no se movía y se lo plantearon a la pediatra en cada control, la médica desestimó su inquietud. Cuando la bebé cumplió dos meses y la llevaron a vacunar, fue la enfermera la que notó que Clara no se movía. Y al poco tiempo, el diagnóstico fue desvastador.
"Clarita tiene 3 meses. Es hipotónica con diagnóstico AME, atrofia muscular espinal grado 1, una enfermedad grave y progresiva. Se lo descubrieron a los dos meses, pero tanto el papá como yo teníamos dudas desde que nació aunque para la pediatra siempre fue normal. Es el peor grado", le cuenta Aldana a Para Ti.
Y agrega: "Clara necesita un tratamiento de por vida, una inyección carísima que se llama Spinraza. Se coloca en la médula. Se le aplica 4 inyecciones en el transcurso de dos meses y después 1 cada 4 meses. Por suerte, se consiguieron dos. Ahora estamos tratando de conseguir el resto porque no se puede iniciar el tratamiento si no tenemos todas las inyecciones que va a necesitar. Además la enfermedad de Clara requiere de equipamiento, oxígeno, máscara nasal, bolsa de reanimación, entre otros".
Un tratamiento muy costoso: necesita uno de los medicamentos más caros del mundo
¿Por qué les cuesta conseguir las inyecciones y todo lo que necesitan para tratarla?
Los tiempos de las mutuales para poder conseguir lo que se necesita, no son los tiempos de los chicos. Acá se necesita todo esto para que pueda sobrevivir. Lamentablemente debe haber otras criaturas en la misma situación, esperando que las mutuales le otorguen lo que necesitan para su tratamiento.
Spinraza es un medicamento que se usa en el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad considerada "rara", genética y progresiva, afecta a las neuronas motoras provocando debilidad y deterioro de los músculos. La enfermedad está relacionada con un defecto en el cromosoma 5q.
Los pacientes con AME carecen de una proteína llamada «proteína de supervivencia de la neurona motora» (SMN), que es clave para que funcionen con normalidad. La proteína SMN se fabrica a partir de dos genes, SMN1 y SMN2. Los pacientes con AME carecen del gen SMN1 pero tienen el gen SMN2. Spinraza repone la proteína que falta, con lo que se alivian los síntomas de la enfermedad. El medicamento contiene nusinersen y está entre los 10 medicamentos más caros del mundo. Se trae de Estados Unidos a un costo de 750 mil dólares para el primer año de tratamiento y 300 mil dólares, el segundo.
Toda ayuda, por mínima que sea, sirve
La familia de Clara es de Concepción de Uruguay, Entre Ríos, razón por la cual cada diez días tienen que viajar a Buenos Aires, para que la atiendan en el hospital de Pediatría Dr. Juan P. Garrahan. "También tenemos muchos gastos debido a los viajes a Buenos Aires. Por eso pedimos la colaboración de la gente, aunque sea mínima, nos ayuda un montón. Tenemos una cuenta de ahorro, hacemos rifas, vendemos sorrentinos y empanadas para recaudar dinero para poder tratar a Clarita", cuenta conmovida la mamá.
¿Cómo está Clara hoy?
Desde que empezó esta lucha, este mal sueño, ella nos da fuerza con su sonrisa, con esa carita tan angelical que tiene. A pesar de lo que nosotros decíamos, su pediatra nunca se dio cuenta de lo que le pasaba. Decía que era normal. Nosotros estábamos preocupados porque veíamos que algo estaba mal. De haber tenido el diagnóstico más tempranamente, habríamos podido comenzar el tratamiento antes. Esta enfermedad no tiene cura pero seguramente Clarita no tendría los problemas que tiene hoy porque ya estaríamos tratándola. Le está costando respirar. Se me ahoga cuando toma la leche. De haber empezado antes, hoy ella estaría respirando bien.
Así está Clarita hoy. En el video se nota cómo le cuesta respirar:
Dónde colaborar: caja de ahorro CBU 0110211830021116623915, alias: COSMOS.SUR.SIGLO
