Los estudios de ADN fetal en sangre materna se realizan durante el embarazo con el fin de conocer anomalías cromosómicas a partir de la décima semana de la gestación. Son seguros, no invasivos, rápidos, sensibles y sin punción abdominal.
"El de ADN fetal básico evalúa las trisomías frecuentes, cuyo riesgo aumenta con la edad materna, como la del par 21, que da lugar al síndrome de Down, la del par 18 o la del par 13", explicó el director de Gempre Genómica, Gabriel Ércoli (MN 142.115).
A su vez, el médico genetista aclaró que la trisomía significa contar con 3 copias de un cromosoma en lugar de dos.
"También, se estudian las alteraciones de los cromosomas sexuales como la monosomía X o síndrome de Turner, el síndrome XXY, el síndrome XXX, el XYY o de Jacob’s y otras anomalías cromosómicas sexuales", especificó el especialista.
Cuáles son los síndromes que se pueden detectar gracias a los estudios de ADN fetal en sangre materna
Ércoli determinó que el síndrome de Turner es un trastorno que afecta a personas del sexo femenino, se produce ante la falta total o parcial de un cromosoma X o Y (sexuales) y puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo.
"El síndrome XXY ocurre únicamente en varones y se da cuando tienen un cromosoma X en exceso. Sus consecuencias son variables y pueden incluir mamas más grandes que lo normal, poco vello en la cara y el cuerpo, infertilidad y testículos pequeños", desarrolló el especialista.
Asimismo, el médico genetista subrayó que el síndrome de trisomía X (XXX) afecta a una de cada mil mujeres.
"Muchas no manifiestan síntomas o solo son leves. En otros casos, pueden incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje", aseguró el experto.
"El síndrome XYY se presenta cuando los varones poseen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Los síntomas pueden variar y no notarse, pero, también, ser severos. Muchos son bastante altos y presentan dificultades de aprendizaje",determinó Ércoli.
"Puede haber leve trastorno del espectro autista, retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular, asma y trastorno de déficit de atención, entre otros", expresó el especialista.
"Se puede evaluar si hay una pérdida en determinados sectores de los cromosomas, que, según su localización, pueden dar lugar a los síndromes de Wolf-Hirschhorn, de Cri du chat y de Di George, entre otros", afirmó el experto.
No obstante, Ércoli especificó que el ADN fetal en sangre materna de tipo genómico puede analizar todos y cada uno de los 46 cromosomas, tanto en número como en estructura.
Según el médico, es muy importante recibir asesoramiento sobre los posibles riesgos y beneficios del estudio en una consulta genética previa su realización.
Cómo son los estudios de ADN fetal en sangre materna
Ércoli explicó que la prueba es no invasiva, es decir, sin punción uterina. "Tiene una alta tasa de detección (sensibilidad), es muy específica, con menor probabilidad de falsos positivos y falsos negativos respecto de otros métodos", afirmó.
"El objetivo es encontrar mutaciones o variantes genéticas que aumenten el riesgo de desarrollar síndromes genéticos, con el fin de toma decisiones y diseñar cambios en el estilo de vida y controles médicos específicos durante el embarazo y la primera infancia", aseguró el experto.
A su vez, el especialista recomendó realizar la medición de la translucencia nucal dado que brinda información sobre anomalías de origen no cromosómico como algunas infecciones maternas, cardiopatías, alteraciones óseas, malformaciones, entre otros.
"Si bien en la mayoría de las personas arroja un resultado normal, si diera positivo, hay que confirmar el hallazgo con un estudio prenatal invasivo (punción)", expresó el experto.
"Siempre hay que ir a una consulta con un especialista en genética, para valorar correctamente las implicancias, los riesgos, beneficios, alcances y limitaciones de estas técnicas", determinó el médico genetista.
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