En mayo de 2021, la campaña del influencer Santi Maratea por Emma se convirtió en portada de todos los medios del país. Esto puso en debate el acceso a la salud de los niños y niñas con este tipo de enfermedades raras. La beba de tan sólo un año precisaba de Zolgensma, uno de los medicamentos más caros del mundo que, cabe destacar, no estaba habilitado por la ANMAT. Su familia no tenía las posibilidades económicas para poder adquirirlo y la burocracia ponía palos en la rueda.
Cuando tenía cinco meses, Emma había sido diagnosticada con AME (Atrofia Muscular Espinal), una enfermedad que daña y mata las neuronas motoras. Estas son las que controlan los movimientos de la mayoría de las partes del organismo (brazos, piernas, garganta, rostro, lengua y garganta). Pero no sólo eso, sino que empeora con el tiempo y el daño puede afectar el habla, el caminar y hasta la respiración.
A pesar del panorama, la solidaridad de los argentinos fue más fuerte y gracias a una campaña que duró 15 días, se logró recaudar la suma de 2.1 millones de dólares que costaba el medicamento. En medio de la difusión, otros casos de AME salieron a la luz y la ANMAT finalmente habilitó la droga, abriendo paso a un camino esperanzador para la beba y su familia.
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?
La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético que se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Existen defectos en el gen el SMN 1, encargado de la fabricación de la proteína SMN, y al presentarse niveles insuficientes de esta proteína, las neuronas motoras dejan de funcionar de manera normal. Existen cuatro tipos de AME: Tipo I (Werdnig-Hoffmann o de inicio infantil), tipo II (intermedia), tipo III (Kugelberg-Welander) y IV (Síndrome de Kennedy o también llamada Bulbo Espinal).
A un año de la campaña que cambió la vida de Emma: un cumpleaños diferente
Este 28 de abril, Emma cumplió dos años y celebró la vida junto a sus papás y sus seres queridos. A varios meses de la campaña que emocionó a la Argentina, Natali Torterola nos contó cómo es convivir con AME (Atrofia Muscular Espinal) y qué significa para ella haber sido la cara visible de una enfermedad que, hasta entonces, parecía desconocida.
-¿Sentís que la enfermedad de tu hija fue visibilizada gracias a la campaña #TodosconEmmita?
-Si bien Emmita tenía aproximadamente 35 mil seguidores en su Instagram, todos ellos le escribían para que la ayude y cuando Santi se sumó a la campaña fue algo que no lo esperábamos. De un día para el otro la campaña tomó una dimensión que nosotros no nos dimos cuenta nunca, y fue esa ayuda de Santi lo que hizo que esto se terminara en días. Tomó un conocimiento lo de Emma que nos hablaban de todos lados, no solamente de acá de nuestro país pero nosotros nunca nos dimos cuenta de lo grande que se hizo esta campaña.
-¿Opinás que falta aún concientización sobre la enfermedad?
-Siento que falta información ya que yo no sabía de esta enfermedad y tampoco sabíamos que éramos portadores del gen. Estaría bueno hacer un proyecto para agregarlo al prenatal y que no todos los bebés tengan que pasar por lo que nosotros pasamos.
-¿Cómo es vivir el día a día con AME?
-Vivir con la enfermedad de Emmita es difícil. Nosotros contamos con internación domiciliaria las 24 horas y tenemos cuatro enfermeras en total en casa, que rotan cada ocho horas. Mi hija tiene un equipo bastante amplio: dos kinesiólogas motoras, una kinesiólogas respiratoria, una estimuladora, una fonaudióloga, una nutricionista, un pediatra y profesora de pileta. Nos lleva mucho coordinar el tiempo de sus terapias porque los tiene fijos. El papá se encarga de las terapias de la mañana mientras que yo, de las de la tarde. Es complicado porque la enfermedad de ella es complicada. No tiene movilidad propia por el momento y su fuerza es la del día a día. A veces no tiene ganas de entrenar porque es una niña y es entendible.
-¿Qué significa ser la madre de una niña con AME?
-Para mí ser su madre es su orgullo. Ser su madre es lo más. La campaña se hizo grande y uno ve que la quiere mucha gente. Logró un montón de cosas y ella no tiene días malos, le mete para adelante, ya no es más nuestra Emmita, es la Emma de todos. Tendríamos que dejar de quejarnos por las cosas cotidianas y ver su ejemplo. No te voy a negar que es cansador porque uno se pregunta sinceramente "hasta cuándo" pero es gratificante ver cómo avanza.
Gracias a la medicación está sin respirador durante el día y sólo lo tiene de soporte durante la noche. Tiene más fuerza en los brazos y las piernas, se está pudiendo sentar, tiene más fuerza en la cabecita y avanza todos los días un poquito más. Por supuesto que ayer su cumple estuvo hermoso, fue algo muy emotivo.
Zolgensma, el medicamento más caro del mundo, sigue en polémica
Desde su lanzamiento en el mercado, la droga Zolgensma, producida por el laboratorio Novartis, se convirtió en todo un tema de debate debido a su alto costo: US$2,1 millones. Si bien la AME no tiene cura, este tratamiento permite contrarrestar los efectos de la enfermedad genética. Aunque su llegada al mercado trajo un avance medicinal, su precio puso en jaque el acceso a la salud de todos los niños del mundo.
La polémica provocó que la compañía insistiera en trabajar con los gobiernos y empresas aseguradoras para cubrir el costo del medicamento y que se pudiera abonar en plazos. En Argentina, tras la visibilización del caso de Emma, la familia de Nicolás Garau, un niño correntino que padece AME, logró recibir en el Hospital Italiano de Buenos Aires la infusión de Zolgensma. El Estado Nacional se hizo cargo del 90 % de los costos del medicamento, mientras que la obra social de la familia se ocupó del otro 10 %, siendo un caso histórico en nuestro país.
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